أخف أنواع متلازمة داون
أخف أنواع متلازمة داون
الأشخاص الذين يعانون من أخف أنواع متلازمة داون لا يعانون من جميع أعراض التحول مثل الأنواع الأخرى ، حيث يعاني الطفل من عيوب في الكلام ومعدل ذكاء أقل من أقرانه وبعض الخصائص الجسدية مثل البقية. يعاني ولكنه قادر على التعامل بسهولة مع المجتمع ، لذلك من خلال موقع الوادي نيوز يمكن العثور على تفاصيل كثيرة حول الأنواع المختلفة من المصابين بمتلازمة داون.
أخف شكل من أشكال متلازمة داون
عادةً ما يحتوي الجنين الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم ، بينما يمتلك الطفل المصاب بمتلازمة داون 47 كروموسومًا.
ويرجع ذلك إلى حقيقة أن متلازمة داون تنتج عن اضطراب وراثي ينتج عنه تغيرات وراثية وجسدية ونمائية. معظم المصابين بمتلازمة داون لديهم خصائص وراثية متشابهة ، مثل: انتفاخ العينين ، وقصر القامة ، والرقبة ، وقصر الأصابع ، بالإضافة إلى مشاكل الغدة الدرقية ، وعدم القدرة على التركيز ، وتأخر الكلام ، واللغة ، والعديد من العمليات الإدراكية.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- النوع الأول: التثلث الصبغي الحادي والعشرون ، حيث يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى يصل عدد الكروموسومات إلى 47 ، وهذا النوع هو النوع الأكثر شيوعًا.
- النوع الثاني: إزفاء الكروموسومات ، وفيه ينضم الكروموسوم رقم 21 إلى كروموسوم آخر ، وهذه النسبة لا تتعدى 4٪.
- النوع الثالث: أخف أنواع متلازمة داون ويسمى الفسيفساء. يوجد نوعان من الخلايا داخل جسم الطفل ، الخلايا التي لها العدد الطبيعي وهو 46 كروموسوم ، وخلايا أخرى بها عدد مرضى متلازمة داون وهو 47 كروموسوم.
متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون ، حيث يوجد خلل في الكروموسوم X المميز للجنس الأنثوي ، وهناك أعراض تدل على الغياب التام أو النقص التام لكروموسوم الجنس X. تحتوي 50٪ من الخلايا على كروموسوم X واحد فقط ، بينما تفتقر 30٪ من الخلايا إلى جزء من الكروموسوم X.
تحتوي بقية الخلايا أيضًا على نمط فسيفساء ، أي نوعين أو أكثر من الخلايا. هذا النوع من متلازمة داون يصيب الإناث فقط ولديهن سمات وخصائص فكرية وخصائص لغوية ونفسية متشابهة وحالتهن أقرب. بالنسبة للنساء الأصحاء ، فهو أقل بحوالي 12 نقطة منه بالنسبة لهن.
لذلك ، فإن نمط الفسيفساء أو متلازمة تيرنر هو النوع الأخف من متلازمة داون ، بينما يحتاج المصابون إلى التوجيه والوعي من التواجد في مدارس خاصة. عند الإصابة بهذه المتلازمة ، تظهر العديد من المشاكل البصرية والمشاكل الإدراكية وتأخر النضج العاطفي وفرط النشاط. و
يمكنك البحث في موقعنا عن: ما هي مدة حياة مريض متلازمة داون؟
أعراض متلازمة تيرنر
بالنظر إلى أن متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون ، يجب التأكد من أن لديها أعراض تميز الإناث عن الأنواع الأخرى من متلازمة داون ، بينما تختلف تلك الأعراض قليلاً عن أعراض متلازمة داون ، وهي كالتالي:
1- قصر القامة
ما هو الفرق بين الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، فعند بلوغ الفتاة المصابة سن البلوغ يصل ارتفاع الفتاة المصابة إلى 143 ، وهذا يدل على أن الطول أقصر بعشرين سنتيمترا من المعتاد ، ويتم تشخيص هذه المشكلة في سن مبكرة فقط. يمكن حل هرمون النمو. خلال فترة البلوغ ، تصل الفتاة إلى الطول المناسب.
2-مشكلة في القلب
تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ولديهن مشاكل في وظائف القلب ، حيث تصل نسبة النساء المصابات بتضيق الأبهر إلى 20٪ منهن ، والشريان الأورطي في 50٪ منهن له بوابتان بدلًا من ثلاثة ، ويسمى لم يتم حله. إلا عن طريق التدخل الجراحي.
تجد على موقعنا: ما هي متلازمة داون وما هي أعراضها
3- فشل المبيض
ويرجع ذلك إلى زيادة عمر المبايض مما يؤدي إلى نقص إنتاج هرمون الاستروجين في سن مبكرة ، ويمكن تعويض ذلك بالعلاج الهرموني بعد إتمام السنة الرابعة عشرة ، حيث يساعد في نمو الثدي. والحيض ، وعند الرغبة في الحمل يتم الحصول على البويضة من امرأة أخرى لأن الحمل الطبيعي نادر الحدوث.
تختلف أعراض متلازمة تيرنر عن أعراض متلازمة داون ، ولكن هناك أعراض أخرى تميز كل الفتيات المصابات بها ، مثل:
- الوذمة اللمفية.
- فشل كلوي.
- انخفاض وظيفة الغدة الدرقية.
- مشاكل كثافة العظام.
- اضطراب السمع.
- يزيد خطر الإصابة بمرض السكري.
- السمنة المفرطة
- ضغط دم مرتفع.
- مشاكل الأسنان.
- الفك السفلي أقصر من المعتاد.
- تورم في اليدين والقدمين.
- طول العنق قصير.
- انكماش الظفر
- تقليل مخاطر تساقط الشعر على مؤخرة العنق.
- شلل.
- شامة جلدية
أنواع متلازمة تيرنر
أثناء التأكد من أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء هو النوع الأخف من متلازمة داون ، يمكن التعرف على وجود متغيرات ، ولا سيما ما يلي:
- أحادي الصبغة: 45٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين ، يأتي الكروموسوم من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب بدون كروموسوم X ، وبالتالي تظهر خلايا الطفل عند الولادة.
- متلازمة تيرنر الموروثة: نادرًا ما يظهر هذا النوع لأن الطفل عند الولادة يرث خصائص الخلية إما من الأم أو الأب ، وهذا يشير إلى أنهما يحملان نفس الصفات الجينية وينتقلان إليها. كروموسوم.
- متلازمة موزاييك تيرنر Mosaic Turner syndrome: تسمى الفسيفساء وتمثل 30٪ من حالات متلازمة داون من نوع تيرنر ، حيث يحتوي أحد أجزاء الخلايا على زوجان من الكروموسومات والآخر به زوج عشوائي من الكروموسومات.
بسبب متلازمة تيرنر
يرث الأولاد كروموسوم X واحدًا من الأم وكروموسوم Y واحد من الأب ، وترث الفتيات كروموسومًا واحدًا من نفس نوع الأب والأم ، وهو X. الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يرثن نسخة واحدة من كروموسوم X والأخرى مفقودة أو غير مكتملة ، وبالتالي يكون لديهن عيوب وراثية من شأنها أن تسبب الإصابة ، وهذه الأنواع من العيوب هي:
- خطأ في انقسام الخلية خلال المراحل المبكرة من التطور الجنيني ، مما يؤدي إلى وجود زوجين من الكروموسومات X في خلية واحدة وزوج واحد فقط في خلية مجاورة.
- عيوب في طريقة إصلاح الكروموسوم X بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم.
- خلية تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X وخلايا أخرى تحتوي على مزيج من الكروموسومات X و Y.
- وجود أجزاء غير مكتملة من الكروموسوم X حيث توجد خلايا تحتوي على نسخ كاملة وأخرى تحتوي على نسخ غير مكتملة وخلايا أخرى معدلة وهذا ناتج عن خطأ في طور انقسام الخلية.
يمكنك البحث في موقعنا عن: هل يبكي طفل مصاب بمتلازمة داون
علاج متلازمة تيرنر
تختلف أعراض الإصابة من حالة إلى أخرى ، فلا يمكن أن يكون هناك علاج واحد لجميع الحالات ، وبالتالي يجب على الطبيب تشخيص الحالة ووصف أحد خيارات العلاج التالية لها:
- العلاج بالإستروجين: ابتداءً من فترة المراهقة ، قد تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للعلاج بالإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة في علامات البلوغ ونمو الثدي وفترات الحيض المنتظمة وزيادة الطول.
- العلاج بهرمون النمو: من سمات مرضى متلازمة تيرنر أن الطول يتجاوز الطول الطبيعي بحوالي 20 سم ، ولذلك قد يتم تزويدهم بهرمون النمو للوصول إلى الحجم الطبيعي ، وبدء مبكر من حيث الخطوة العلاجية ، فالأفضل.
في ضوء التأكد من أن متلازمة تيرنر في أحسن الأحوال خفيفة في الشدة ، يجب أن يكون معروفًا أن المتابعة الطبية الدورية والتسجيل في المدارس مطلوبان لإعادة التأهيل الذهني وتنمية المهارات.